{"id":39715,"date":"2025-04-13T17:33:00","date_gmt":"2025-04-13T15:33:00","guid":{"rendered":"https:\/\/www.radioribelle.it\/?p=39715"},"modified":"2025-04-10T14:06:33","modified_gmt":"2025-04-10T12:06:33","slug":"scoperta-una-nuova-emoglobina-variante-al-laboratorio-unico-dellausl-romagna","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.radioribelle.it\/index.php\/2025\/04\/13\/scoperta-una-nuova-emoglobina-variante-al-laboratorio-unico-dellausl-romagna\/","title":{"rendered":"Scoperta una nuova emoglobina variante al Laboratorio Unico dell\u2019Ausl Romagna"},"content":{"rendered":"\n
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Al Laboratorio Unico dell\u2019Ausl della Romagna \u00e8 stata individuata una nuova emoglobina variante, che \u00e8 stata chiamata \u201cEmoglobina Romagna\u201d in omaggio al territorio dove \u00e8 stata identificata. La scoperta \u00e8 avvenuta all’interno del\u00a0Settore di Ematologia dell\u2019Unit\u00e0 Operativa di Patologia Clinica, diretta pro tempore dal professor Vittorio Sambri, <\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n

durante un\u2019analisi di emoglobina glicata, un esame di routine utilizzato per la diagnosi o il monitoraggio del diabete. In questa analisi \u00e8 stata impiegata una tecnologia che consente anche il riconoscimento di eventuali emoglobine varianti di cui il paziente potrebbe essere portatore. La nuova emoglobina si distingue per essere “clinicamente silente”, ossia non associata n\u00e9 a sintomi n\u00e9 a modifiche dell\u2019emocromo. La sua scoperta \u00e8 particolarmente significativa, poich\u00e9, come accade per altre emoglobine silenti, la sua combinazione con altre anomalie emoglobiniche potrebbe avere implicazioni cliniche,\u00a0come spiega il dottor Marco Rosetti: “Le emoglobinopatie sono difetti genetici dell’emoglobina, una proteina contenuta nei globuli rossi che trasporta l’ossigeno in tutto il corpo. Questi difetti possono causare una ridotta produzione di emoglobina, conosciuta come talassemia, oppure la generazione di molecole mutate chiamate appunto emoglobine varianti. Ad oggi, sono state identificate circa 1400 varianti, la pi\u00f9 nota \u00e8 l’emoglobina S, che pu\u00f2 causare l\u2019anemia falciforme; tuttavia la maggior parte delle emoglobine varianti risulta clinicamente silente. \u00c8 noto per\u00f2, \u2013 precisa il dottor Rosetti \u2013 che alcune emoglobine varianti silenti possano dar luogo a manifestazioni cliniche in caso di associazione con altre varianti emoglobiniche o stati talassemici. Per queste ragioni, \u00e8 importante la valutazione delle emoglobinopatie nello screening prenatale, per identificare mutazioni che potrebbero essere silenti nei genitori ma generare possibili problematiche nella prole. La nuova variante identificata, l\u2019emoglobina Romagna, \u00e8 caratterizzata dalla presenza di una mutazione nella catena alfa della molecola ed \u00e8 stata inserita all\u2019interno del database internazionale “HbVar: a Database of Human Hemoglobin Variants and Thalassemia Mutations”, che raccoglie e rende riconoscibili alla comunit\u00e0 scientifica tutte le nuove emoglobine varianti identificate a livello globale.” In questi anni, il\u00a0Settore di Ematologia, guidato dal dottor Giovanni Poletti, si \u00e8 contraddistinto anche per altre importanti scoperte scientifiche. Nel 2015, per la prima volta a livello internazionale, l\u2019\u00e9quipe romagnola ha descritto come alcune emoglobine varianti (Hb Leiden o Hb G Ferrara) possano dare specifiche interferenze sull\u2019analisi dell\u2019emocromo, precedentemente sconosciute. La scoperta di questo fenomeno \u00e8 stata d\u2019aiuto ad altri laboratori nell\u2019individuare casi simili dipendenti da altre emoglobine varianti. Nel 2024, il settore ha contribuito alla segnalazione di una nuova variante genetica talassemica, causata da una neoplasia ematologica. Questo raro disturbo talassemico \u00e8 particolarmente interessante perch\u00e9 \u00e8 acquisito con la malattia ematologica, a differenza della maggior parte delle emoglobinopatie, che sono congenite e trasmissibili alla prole.<\/p>\n\n\n\n

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